¿Por qué las personas albinas tienen problemas de visión?

Por Lluí­s Montoliu (Centro Nacional de Biotecnologí­a)

El albinismo es una condición congénita que afecta a los humanos (y al resto de animales) y que globalmente se caracteriza por la ausencia o disminución de pigmento (melanina) en la piel, los ojos o el pelo. Hay varios tipos de albinismo y, además, debido a la diversidad genética de toda la población humana, no todas las personas albinas manifiestan los mismos síntomas ni lo hacen con idéntica intensidad o relevancia. La única característica que engloba a los diferentes tipos de albinismo es precisamente la falta o reducción de pigmento en distintas partes del cuerpo de las personas albinas. Estas nacen con la condición albina, no se «vuelven» albinas ni «padecen» albinismo. Por ello el albinismo es una condición congénita anómala y no una enfermedad. 

El albinismo, sus causas y alteraciones pigmentarias y visuales asociadas, pueden investigarse en animales de experimentación, especialmente ratones modificados genéticamente.  Estas investigaciones nos permitirán entender mejor la condición albina y, en lo posible, desarrollar en un futuro algún tipo de terapia o tratamiento que palie algunas de esas alteraciones fisiológicas. 

Las personas con albinismo presentan una baja agudeza visual, visión nocturna o en penumbra reducidas, visión estereoscópica (en tres dimensiones) limitada y nistagmo (movimiento involuntario de los ojos, habitualmente en horizontal). Las imágenes que perciben las personas albinas son borrosas, o pixeladas, como se denominaría en fotografía digital, y les falta profundidad y contraste. La visión tridimensional anómala está causada por una conexión deficiente entre la retina y el cerebro. Normalmente, las neuronas de cada retina mandan su información a los dos hemisferios cerebrales, bifurcándose las conexiones nerviosas (los axones) en el quiasma óptico. El proceso se produce en cada ojo, de forma que cada hemisferio recibe información de cada uno de los dos ojos. En las personas albinas, en cambio, las conexiones entre retina y cerebro son esencialmente cruzadas, lo que hace imposible que haya solapamiento de los campos visuales que permita integrar la imagen y percibirla adecuadamente en tres dimensiones. El grado de afectación de cada una de estas anomalías visuales es variable, en función del tipo de albinismo y de cada persona. 

El albinismo es una condición genética poco frecuente. Aproximadamente sólo 1 de cada 17.000 personas presenta algún tipo de albinismo; en España, podría haber aproximadamente unas 2.600 personas afectadas. No todos los tipos de albinismo son igualmente frecuentes. En total hay por lo menos 12 genes cuyas alteraciones o mutaciones conducen a diversas manifestaciones de algún tipo de albinismo óculo-cutáneo. 

En el laboratorio, usando ratones transgénicos, hemos logrado excluir la ausencia de melanina como causa principal de los problemas visuales que aparecen en el albinismo. Nuestros experimentos demuestran que la ausencia de productos intermediarios en la vía de síntesis de la melanina, igualmente afectados en personas albinas, y no la del propio pigmento, es la causa principal de las alteraciones visuales que presentan.

Hasta ahora se asumía que la ausencia de melanina era la causa de los problemas visuales en las personas albinas. En cambio, en nuestro laboratorio hemos descubierto que el elemento imprescindible para el desarrollo correcto de la visión no es el pigmento en sí mismo, sino la L-dopa. Hemos podido generar L-dopa en la retina, en el lugar y momento adecuados, mediante una estrategia experimental que usa otro gen, en concreto otra enzima, la tirosina hidroxilasa, capaz de sintetizar L-dopa, pero incapaz de convertir ésta en substrato para melanina. Los ratonestransgénicos generados siguen siendo albinos en apariencia (les falta el pigmento en piel y ojos) pero sin embargo ya no presentan déficits visuales.

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Comentarios

no tneis ni idea
hay varios tipos de albinismo

Escrito por iris [18/01/2010 a las 19:56]

A Tener en Cuenta
Algunos comentarios dan pena.... Q lastima q exista gente tan ignorante... precisamente son ellos quienes discriminan a los albinos, tengo 7 meses de embarazo, mi novio es albino es hermoso,y lo adoro por sobre todas las cosas, solo puedo decir que son excepcionales, La vida de un albino es igual a la de cualquier persona, el gran problema, es la poca vision que poseen, pero son personas que se pueden desenvolver plenamente dentro de la sociedad, llegando a ser mas exitosos e inteligentes que personas comunes y corrientes ( lo s poque lo he visto ) creo q la mayor falencia dentro del tema esta en el desconocimiento de las personas, ya que son stas quienes los hacen sentir diferentes, mas all de su condicion, gente ignorante por lo que veo hay en todas partes, quizas eso sea lo primero que se deba cambiar, perimitiendo la aceptacion y no tratarlos de tapar realizando pruebas en animales.bendiciones ;)

Escrito por Danya [08/01/2010 a las 21:03]

Yo
Yo no soy albiina pero tengo hiipersensibilidad con la luz en la piel ,ojos...soy super blanca y cualquiera cosa me afecta tengo que seguiir un dieta estricta porque muchas comidas me producen reaciones en la piiel y tambien tengo muchos preoblemas de visin debido a la luz asi que me comparezco de los albinos

Escrito por Marii [05/01/2010 a las 13:20]

yo
yo soy albino - (homluiyamperyhotmail.com)

Escrito por homar [11/07/2009 a las 01:36]

Para y toda mi clase lo que hacen con los animales es algo aberrante no tiene nombre , dejen que la naturaleza siga su ritmo si sos albina y si sos una persona sana deja de experimentar con seres vivos , veniste a este mundo albina y no lo vas a cambiar mutando y modificando animales , si sabes razonar pensa en lo que haces.

Escrito por protectora de la vida [18/06/2009 a las 20:54]

tengo una hermana albina.......
Hola, me llamo ludmila y les kiero contar que tengo una hermana albina y no es nada "anormal"... es como cualquier persona, puede hacer todo lo que podemos hacer nosotros, salvo que son sensibles a las luces fuertes. son como cualquier persona comun, lo unico q cambia es el color de piel, ojos, y pelo. GRACIAS..

Escrito por ludmila [16/06/2009 a las 03:01]

anormal
que babas seran por que no saben ni que poner

Escrito por rafael [07/06/2009 a las 04:39]

investigacion
Me gustaria que me enviaran informacion de albinismo. Soy enfermera y estudiante, estoy realizando una investigacion sobre albinos. Les agradeceris el que tenga una investigacion realizada me la envie a mi direcion brendarios32yahoo.com Gracias

Escrito por brenda [25/05/2009 a las 23:03]

como saber si es albino un beb
Hola, quiesiera saber como se detecta el albinismo. En que momento se puede saber...Muchas gracias...

Escrito por Beln [21/05/2009 a las 16:19]

me gustaria conoser una persona albina me parecen geniales tengo 16 aos este es mi correo ana141414hotmail.com

Escrito por ana maria [08/05/2009 a las 02:50]

mi bebé
Hola, en lo personal tengo un hijo albino de 4 meses. Requiere mucho cuidado y atención medica pero al verlo sonreir me da una de las mayores alegrias de esta vida... cuidense albinos, y vivan a plenitud. Dios los bendiga!!!

Escrito por Ramón Rodriguez [19/04/2009 a las 19:32]

intriga
hola mi madre es albina y yo naci normal sin ese problema mi padre tambien es moreno pero lo que me pregunto siempre que si yo tengo un hijo me puede salir albino aparte tres hermanor mas de mi madre son albinos tambien y dos morenos y una de mis tias tiene una niña que salio albina igual que ella y otro hijo normal sera algo ereditario si alguien tienes respuestas escribanme a cosita4318@hotmail.com

Escrito por sabet [25/03/2009 a las 18:58]

mi hermna es albina
ola mi hermna es albina y se embarazo e un su novio de piel trgueya quisiera saber de que colo va salir su hijo see aleguien especializado sabe o con experiancia que me diga mi correo es mosaico_87@hotmail.com

Escrito por soy victor [23/03/2009 a las 05:19]

yo soy albina
tengo 15 años y de verdad les digo que no es nada agradable ser albina al menos yo he sufrido muxo ya que no puedo ver de lejos pero si te pones pensar todo esta en nosotros al menos yo tengo muchos amigos que me quieren tal y como soy y estoy muy feliz como soy aunque a veces no es facil ser ALBINA..... agradescan a dios por ser como son de verdad se los digo de corazon

Escrito por kimberlin [08/03/2009 a las 21:16]

MATIAS
NO ENTIENDO PORQ HAY TANTA GENTE LOCA Q LOS MATA

Escrito por MATIAS [28/02/2009 a las 18:39]

es un tema de lo cual todos debemos saber
el albinismo es tomado como una enfermedad en muchos paises .por la cual muchas personas en su ignorancia piensan que es contagioso deberia de haber una campaña de albinismo para que se enteren de lo que es en verdad y asi dejar de mirar y rechazar a estas personas que son como cualquier otra .

Escrito por heydi elizabeth [24/02/2009 a las 14:13]

albino
recien llego de la clinica soy rionegrino de gral roca y mi amiga ha dado a luz un bebe hermoso albino disculpen mi ignorancia pero que les puedo sugerir amen de todo cuanto he leido en esta pagina me asusta el tema sobrre la visiòn cuando es el momento indicado para hacerlo ver con especialistas y donde ir por favor y muchas gracias

Escrito por raul [21/02/2009 a las 18:05]

conocer albinos
mi marido es albino y lo adoro,me gustaria poder tener contacto con gente de argentina que tambien sean albinos.les dejo mi e-mail:valery_rosa_88@hotmail.com x favor si hay alguien albino de argentina escribanme.

Escrito por v [04/02/2009 a las 15:21]

Vida normal
Es la primera vez que escribo de esto, soy albino, de lo unico que me puedo quejar es de mi poca visio, de lo demas no tengo ninguna queja, es mas me aprovecho de ser diferente a los demas, yo tomo esto como un atributo mas de mi personalidad, quisiera conocer mas sobre los problemas de vision y a donde recurrir , ya que me imagino se necesita alguien especializado en el tema del albinismo y vision, verdad. no omito mencionarles que en mi caso en mi familia fimos cuatro hermanos, soy mexicano. Mi correo es movial@yahoo.com

Escrito por Carlos Peña Peña [03/10/2008 a las 23:55]

solo soy yo
hoal a todo la jente como sale en el titulo de la presentacion me llamo katy ,soy chilena u tengo 19años la veradas es que no facilser albina no por el rechaso de mi misma sino por el sol y la intokerancia a la luz es mut dificil de llavar bueno escribo aki por que busco nuevas experiensias para poder compartir con otras parsonas si lees interessa aki ba mi mail:candy_susumy@hotmail.com ya me despido

Escrito por katherine venrgas [31/08/2008 a las 03:48]

ALUMNAS..GEMELAS
QUISIERA SABER SI TIENE RELACION EL ALBINISMO CON LAS PERSONAS QUE SON PELIRROJAS Y COMPLETAMENE BLANCAS DE PIEL..TENGO UNAS ALUMNAS CON ESA CARACTERISTICA, SON GEMELAS Y APARENTAN TENER D.I. (SUS PADRES SON PRIMOS HERMANOS)...ESTOY CONFUNDIDA POR SU CONDICION.....GRACIAS..

Escrito por PRINCESA [30/08/2008 a las 20:04]

Interesante nota científica
Vaya descubrimiento, espero que puedan seguir avanzando esta investigación hasta el punto en que las personas albinas no tengan problemas visuales. Tengo yo unas dudas respecto a este tema, mi correo es blazemark@live.cl y esta es mi pregunta ¿Es poible aplicar un tratamiento que pueda mejorar la vista al 100% (o lo más cercano) a un albino?. Otra cosa, es difícil experimentar con personas, ¿no creen? Imaginate que esas personas le den mutaciones o mueran, eso sería peor que experimentar con animales. Además son muy escasas las personas con albinismo y no creo que se pueda experimentar con ellos. Es triste pero es para mejorar la calidad de vida humana.

Escrito por Marco Zorondo [17/08/2008 a las 15:57]

UNA CONSULTA
SOY UNA PERSONA ALBINA QUICIERA SU CORREO ELECTRONICO PARA HACERLE UNAS CONSULTAS. LA PREINCIPAL ES ES POCIBLE QUE ME QUEDE CIEGA TENGO UNA MUY BAJA VISION EN MI OJO IZQUIERDO ME DUELE MUCHO LA CABERZA MI CORREEO ELECTRONICO ES karencanche@hotmail.com

Escrito por KAREN DE LEON [07/07/2008 a las 19:50]

pruebenlo con ustedes mismos
me parece totalmente injusto.. creen q ellos no siente o q? hagan esas pruebas con ustedes a ver q tal resulta.. sinseramente a dond emos llegado .

Escrito por mariana [15/06/2008 a las 00:25]

que feo
nooo quisiera tener eso ya que feo si ben algo interesante mandenmelo a mi coreo electronico es mario.cristobal.rr@hotmail.com

Escrito por mario cristobal reyes rivera [12/06/2008 a las 01:58]

.
Me parece mucho peor la experimentacón con animales para hacer productos cosmeticos, o para probar detergentes, o para experimentos militares. Los experimentos en medicina almenos sirven para salvar vidas, y realmente el porcentaje de experimentos en medicina es el de menor numero.... ya que mas o menos solo el 10% de la experimentación en animales va destinada a la medicina, asi que el otro 90% de la experimentacion se basa fundamentalmente en el sufrimiento de un inocente e inofensivo animal para comprobar, por ejemplo, que cierto champú no nos irritara la piel.... con la de vareidad que hay..... Estos experimentos culminan con la muerte del animal tras una lenta y larga agonia, solo con el fin de mejorar nuestro aspecto fisico, no para salvar vidas, o simplemente para nada, porque luego se confirma, tras numerosas pruebas, que ese producto no puede salir al mercado y se descarta su venta.... eso es lo vergonzoso

Escrito por Núria [05/06/2008 a las 16:39]

Hay mucha ignorancia sobre el tema
yo tengo un hijo que es albino y es un gran SOL en otros tiempos se les llamaos elegidosDIOS .... tienen que protegesse como es logico del sol mas que una piel normal pero como todo es question de Mentalizarse da la casualidad de que cuando sale por hay con sus amigos es el unico que se protege y no se que

Escrito por Manoli goñi [03/06/2008 a las 23:00]

Parecen unas salchichitas! xD
ey, expliquen como se hicieron que esos animalitos adoptaran el albinosmo y plis, digan que animal es... un cerdito?

Escrito por exmaly [22/05/2008 a las 16:06]

nesecito su ayuda
mire tengo q elavoar u proyecto sobre esto pero quiero saber si tienen la cuenta aproximada d cuantos albinos existen en VENEZUELA y x el amor a la vida no codenen a criaturas a tales sufrimientos.. ellas sienten...

Escrito por hellen [16/04/2008 a las 22:12]

son roedores gente!!
Me causa mucha risa ver como muchos de los que escriben se rasgan las vestiduras, preocupados por la salud de los roedores alegando que los cientificos no tienen corazon por utilizarlos para sus experimentos, que terminan veneficiandonos a todos en el mejor de los casos, son roedores gente!! se preocupan por ellos pero si les invaden su casa no dudan un segundo en comprar veneno o trampas para ratas y exterminarlos! y a su vez tampoco dudan en ir a la farmacia y comprar un remedio para calmar su dolor, molestia, padecimiento, sin pensar que seguranmente mucho de esos remedios se descubrieron por medio de experimentos previos.

Escrito por libersol [10/03/2008 a las 17:58]

por que hacen eso???
NO SEAN CRUELES POR QUE MEJOR NO SE EXPERIMENTAN USTEDES A VER K SERA DVERTIDOOOOO !!!!! VAYANSE AL DIABLO!!!!

Escrito por malditosss [06/03/2008 a las 00:00]

personas albinas
es cierto que las personas albinas aman el frio

Escrito por jose galvan juarez [26/02/2008 a las 18:02]

esta muy bien
esta muy bien su experiencia con esos ratones albinos y les felicito mucho. nos han dado mucha informacion sobre el albinismo . GRACIAS

Escrito por lucero castro quicaño [21/02/2008 a las 16:58]

claro
Las personas albinas como cual quier otra persona pueden tener una vida completamente normal y pues con respecto a la anomalia de la vision que se produce a causa de falta de pigmentacion en el iris lo que hace a los ojos mas sensibles a la luz tambien pudiendo incluir sensibilidad en la piel, pero con tratamiento por supuesto que pueden tener una vida normal besos...

Escrito por veve [15/02/2008 a las 07:44]

parese que si pero no
luego de leer los comentarios y el informe me puse a pensar, la explotacion de los animales y la experimentacion en ellos es muy "cruel" y es verdad pero sin eso no viviriamos tanto como en estos tiempos, piensen todas las enfermedades que se eradicaron gracias a la experimentacion en animales (sobretodo roedores) la experimentacion es terrible y macabra pero agradecen a dios al ver a sus abuelos, padres y familiares adultos que no mueren por las enfermedades que antes no se podian curar. esta es mi opinion, la de un chico de 11 años y no se si es erronea o no xD saludos y suerte

Escrito por Agustin [14/01/2008 a las 03:01]

-.-
hay dios, nadie se esta concentrando en el tema, y que pregunta es esa?! se pueden reproducir casarse tener hijos, en dado caso que cuales son las repercusiones? lol

Escrito por lola [19/12/2007 a las 16:19]

Discriminacion hacia ellos
queria preguntar a alguna persona albina si se siente discriminado o si hace algo con su diferencia, si le a costado algo mas que a una persona a la que podria desirse normal... siempre digo esto sin ofender ni nada por el estilo

Escrito por lucila [12/12/2007 a las 23:34]

injusticia
yo creo que esto no es justo por que si quieren experimentar que experimenten con su cuerpo y no con animales no saben el daño que causan son unos inconcientes ojala y no sufran tanto como ellos

Escrito por laura [21/11/2007 a las 17:53]

BASTA A TANTA CRUELDAD
NO ES JUSTO QUE POR EL VIN DE LOS SERES HUMANOS SE TENGA QUE EXPERIMENTAR CON ANIMALES ES TORTURA Y CRUELDAD, CON ESTO SE DEMUESTRA QUE CUALQUIER PERSONA QUE EXPERIMENTE CON ANIMALES SE LE DEBE DEJAR DE LLAMAR SER HUMANO!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!

Escrito por BRENDA [17/11/2007 a las 15:58]

ADULTO ALBINO
TENGO 51 AÑÓS DE EDAD, MI MAYOR PROBLEMA ES LA BAJA VISION, QUISIERA SABER SI EXISTE UNA ALTERNATIVA PARA MEJORAR MI CALIDAD DE VIDA YA QUE EN MI DESARROLLO PERSONAL Y LABORAL ES MUY IMPORTANTE MI VISION.

Escrito por JIMMY BARCO [09/10/2007 a las 15:57]

amorfos
son amorfos?¿

Escrito por ramona [20/09/2007 a las 14:19]

niña con albinismo
Soy medica peditra y atendi en mi consultoria una niña de 2 meses , muy blanca y rubia, con movimientos oculares horizontales permanentes, no fijacion de la mirada y pupilas rojas, el iris es de color azul claro. Me parece un caso de albinismo con alteraciones oculares, que tratamiento se le puede ofrecer? Debe hacerse estudio genético?

Escrito por gloria camargo [13/09/2007 a las 02:34]

me interesa saber mas
estoy interesada de conocer mas sobre este caso de albino ; se podra ver antes de casarse si los genes estan bien o si hay falta de melanina? y me guatria tener mas informacion para comprender y ayudar en lo posible a estas personas ; siempre quize conocer pero no tengo ningun conosido , pero les veo con frecuensia

Escrito por alba cortez [19/08/2007 a las 01:12]

cuestionamiento
yo tengo una amiga, que es albina me guataria saber si ella al igual que otras personas de su condición, pueden llevar una vida normal, me refiero a si se pueden reproducir casarse tener hijos, en dado caso que cuales son las repercusiones? gracias.

Escrito por Angel Díaz [01/06/2007 a las 17:52]

que lio¡
necesito a alguien que me diga que si las personas albinas tienen los ojos rojos y tambien que me hablen de ellos. me parece muy importante

Escrito por Cris [28/05/2007 a las 15:14]