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¿Por qué las personas albinas tienen problemas de visión?

Por Lluí­s Montoliu (Centro Nacional de Biotecnologí­a)

Nací en Barcelona; me doctoré en Ciencias Biológicas por la Universidad de Barcelona y realicé mi tesis doctoral en el Centro de Investigación y Desarrollo del CSIC, en Barcelona, bajo la dirección de Pere Puigdomènech. Posteriormente me fui a investigar a Heidelberg (Alemania), al Centro de Investigación sobre el Cáncer, donde estuve cinco años y empecé mis estudios con ratones transgénicos y albinismo. Regresé a España en 1995, para trabajar un año y medio en la Universidad Autónoma de Barcelona con modelos animales para el estudio de la diabetes. En 1996, gané por oposición una plaza de investigador en el CSIC y, desde 1997, dirijo el laboratorio de Manipulación genética de animales en el Departamento de Biología Molecular y Celular del Centro Nacional de Biotecnología, en Madrid. Hemos generado diversos modelos animales transgénicos y mutantes para el estudio de enfermedades y condiciones congénitas humanas (como Alzheimer, psicosis o albinismo) e investigamos la función de genes específicos en el desarrollo de la retina de mamíferos.

El albinismo es una condición congénita que afecta a los humanos (y al resto de animales) y que globalmente se caracteriza por la ausencia o disminución de pigmento (melanina) en la piel, los ojos o el pelo. Hay varios tipos de albinismo y, además, debido a la diversidad genética de toda la población humana, no todas las personas albinas manifiestan los mismos síntomas ni lo hacen con idéntica intensidad o relevancia. La única característica que engloba a los diferentes tipos de albinismo es precisamente la falta o reducción de pigmento en distintas partes del cuerpo de las personas albinas. Estas nacen con la condición albina, no se «vuelven» albinas ni «padecen» albinismo. Por ello el albinismo es una condición congénita anómala y no una enfermedad. 

El albinismo, sus causas y alteraciones pigmentarias y visuales asociadas, pueden investigarse en animales de experimentación, especialmente ratones modificados genéticamente.  Estas investigaciones nos permitirán entender mejor la condición albina y, en lo posible, desarrollar en un futuro algún tipo de terapia o tratamiento que palie algunas de esas alteraciones fisiológicas. 

Las personas con albinismo presentan una baja agudeza visual, visión nocturna o en penumbra reducidas, visión estereoscópica (en tres dimensiones) limitada y nistagmo (movimiento involuntario de los ojos, habitualmente en horizontal). Las imágenes que perciben las personas albinas son borrosas, o pixeladas, como se denominaría en fotografía digital, y les falta profundidad y contraste. La visión tridimensional anómala está causada por una conexión deficiente entre la retina y el cerebro. Normalmente, las neuronas de cada retina mandan su información a los dos hemisferios cerebrales, bifurcándose las conexiones nerviosas (los axones) en el quiasma óptico. El proceso se produce en cada ojo, de forma que cada hemisferio recibe información de cada uno de los dos ojos. En las personas albinas, en cambio, las conexiones entre retina y cerebro son esencialmente cruzadas, lo que hace imposible que haya solapamiento de los campos visuales que permita integrar la imagen y percibirla adecuadamente en tres dimensiones. El grado de afectación de cada una de estas anomalías visuales es variable, en función del tipo de albinismo y de cada persona. 

El albinismo es una condición genética poco frecuente. Aproximadamente sólo 1 de cada 17.000 personas presenta algún tipo de albinismo; en España, podría haber aproximadamente unas 2.600 personas afectadas. No todos los tipos de albinismo son igualmente frecuentes. En total hay por lo menos 12 genes cuyas alteraciones o mutaciones conducen a diversas manifestaciones de algún tipo de albinismo óculo-cutáneo. 

En el laboratorio, usando ratones transgénicos, hemos logrado excluir la ausencia de melanina como causa principal de los problemas visuales que aparecen en el albinismo. Nuestros experimentos demuestran que la ausencia de productos intermediarios en la vía de síntesis de la melanina, igualmente afectados en personas albinas, y no la del propio pigmento, es la causa principal de las alteraciones visuales que presentan.

Hasta ahora se asumía que la ausencia de melanina era la causa de los problemas visuales en las personas albinas. En cambio, en nuestro laboratorio hemos descubierto que el elemento imprescindible para el desarrollo correcto de la visión no es el pigmento en sí mismo, sino la L-dopa. Hemos podido generar L-dopa en la retina, en el lugar y momento adecuados, mediante una estrategia experimental que usa otro gen, en concreto otra enzima, la tirosina hidroxilasa, capaz de sintetizar L-dopa, pero incapaz de convertir ésta en substrato para melanina. Los ratonestransgénicos generados siguen siendo albinos en apariencia (les falta el pigmento en piel y ojos) pero sin embargo ya no presentan déficits visuales.

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